プレスリリース | 東北メディカル・メガバンク機構

2019.02.25

「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の公開～日本人のゲノム解析がこれまでよりも精密かつ正確に～【プレスリリース】

発表のポイント・東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）は、日本人のゲノム解析を行うためのひな型となる基準ゲノム配列として「日本人基準ゲノム配列（JRGA）」の初版 JG1 を作成・公開しました。・ゲノム医療の推進のためには、正確な個人のゲノム配列の解析が重要で、現在は、「基準となるゲノム配列」に対して[...]

2019.02.08

プレスリリース

健康長寿社会実現への貢献を目指した「きぼう」利用に係る東北メディカル・メガバンク機構との連携協定の締結について【プレスリリース】

国立研究開発法人宇宙航空研究開発機構（JAXA）と国立大学法人東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）は、平成31年2月8日に、健康長寿社会実現への貢献を目指し、相互に連携して取り組むための基本協定を締結しましたのでお知らせします。本協定のもと、JAXAとToMMoは宇宙環境を利用したマウス飼育ミッション[...]

2019.02.05

日本人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見【プレスリリース】

発表のポイント・20万人規模の日本人集団の遺伝情報を用いたゲノムワイド関連解析を行い、糖尿病治療薬の標的分子であるGLP-1受容体のミスセンス変異など、2型糖尿病の危険性を高める遺伝的変異を新たに同定しました。・2型糖尿病の遺伝において、日本人集団と欧米人集団に共通する、または相違がある分子生物学的パスウェイを明ら[...]

2018.12.05

詳細調査で明らかになる震災被害の長期的な影響‐家屋被害の大きかった人で、心理的苦痛、平均歩数、骨密度への影響が継続‐【プレスリリース】

発表のポイント・東北メディカル・メガバンク計画において、地域住民コホート調査*1の参加者を対象にベースライン調査*2から約4年後に2回目の詳細調査を実施したところ、震災被害による影響が一部で依然として続いていることが明らかになった。家屋被害の大きさと関連が示されたのは、心理的苦痛、平均歩数、骨密度だった。一方、HbA[...]

2018.11.08

新しいタイプのガラクトース血症を発見【プレスリリース】

発表のポイント・国の指定難病の一つであるガラクトース血症注1の発症例から、現在の分類にあてはまらない欠損酵素不明の8症例に対しゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。・遺伝性ガラクトース血症は従来3つの型に分類されてきたが、本研究により原因不明のガラクトース血症がその3つに当てはまらないGALM酵素欠[...]

2018.08.30

東北メディカル・メガバンク機構、日本人多層オミックス参照パネル（jMorp2018）公開したメタボローム解析情報の人数が1万人を突破【プレスリリース】

発表のポイント・日本人多層オミックス参照パネル*1（jMorp）のメタボローム解析対象者数を10,719名に拡張しました。平成29年度更新時の5,093名から2倍以上に拡張し初めて1万人を超えることで、参照パネルとしてより高い信頼性が得られました。・今回新たにガスクロマトグラフ三連四重極型質量分析装置（GC-M[...]

2018.08.24

視神経障害のバイオマーカーを同定― L-アセチルカルニチンの増加が緑内障の病態進行の指標となる可能性―【プレスリリース】

【研究のポイント】 • 緑内障モデルマウス（視神経挫滅マウス）の網膜を用いてメタボローム解析を行った結果、緑内障の進行度に伴って変化する分子を同定した • 網膜神経節の細胞死に先立って網膜内の核酸塩基が減少し、複数種のリン脂質が増加することを見出した • 緑内障の進行度を予測するバイオマーカーとしてL-アセチルカルニチ[...]

2018.08.06

アルツハイマー病の原因遺伝子を新しく同定【プレスリリース】

－マウスとヒトのデータを統合した新たな解析手法の開発－東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門の山口由美助教は、理化学研究所生命医科学研究センター医科学数理研究チームの角田達彦チームリーダーのもと、大阪大学大学院医学研究科精神医学教室らのグループと共に、マウスとヒトのデータを統合的に解析することで、アルツ[...]

2018.06.25

東北メディカル・メガバンク計画による 3.5千人分の日本人全ゲノムリファレンスパネルに X染色体とミトコンドリアゲノム情報を追加【プレスリリース】

より広範な疾患に対応、国際比較も容易に発表のポイント・東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo)はこれまで進めてきた全ゲノム解析*1のデータ約3.5千人分をもとに、内容を大幅に拡充・更新した全ゲノムリファレンスパネル3.5KJPNv2を公開しました。・今回の公開にあたっては、これまでのリファレンスパネル[...]

2018.06.13

次世代医療の開発を加速！ゲノム医科学用供用スーパーコンピュータ AMED/ToMMoのシステムを拡張して全国利用体制を構築へ【プレスリリース】

【発表のポイント】・国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）はゲノム医療研究の推進加速のため、ToMMoに運用を委託しているスーパーコンピュータの2/3を公開・分譲区画（外部からアクセス可）となるよう更新し、AMED事業のみならず全国の研究者が利用可能とした。・データ及び計算・解析機能の共有（シェアリング[...]