ゲノム解析情報

東北メディカル・メガバンク計画(TMM計画)では、コホート調査参加者のDNAをもとに数千人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。また、その情報をもとに社会実装された日本人向けのSNPアレイ(ジャポニカアレイ®)の開発、アレイ解析も実施しています。こうしたゲノム解析情報を研究者の皆さまに研究利用いただけるよう、構築したデータベースの公開やゲノム解析支援、試料・情報の分譲を行っています。

 

公開データベース

全ゲノムリファレンスパネル

ToMMoでは数千人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。このパネルをもとに一塩基バリアント(Single Nucleotide Variant:SNV)の位置情報、INDEL(挿入(insertion, IN)・欠失(deletion, DEL))の頻度情報、アレル頻度情報及びアレル数情報などをまとめたデータベースである、jMorp(Japanese Multi Omics Reference Panel)を公開しています。

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基準ゲノム配列(JG1)

長鎖読み取り型次世代シークエンサーを用いた日本人の基準ゲノムです。

「日本人基準ゲノム配列」JG1を、研究や臨床のゲノム解析に広く利用できるようにインターネット上で公開しています。JG1は、日本人3名に由来するゲノム配列を、複数の方法を組み合わせて、世界で初めて精密に決定したものです。JG1をもとに、日本人のゲノム解析が行われることで、解析の精度が向上することが見込まれます。

日本人基準ゲノム配列 初版(JG1)利用ガイド(PDF)

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2019.02.25 プレスリリース:「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の公開~日本人のゲノム解析がこれまでよりも精密かつ正確に~

2016年、2017年に発表した日本人基準ゲノム配列 JRGv1/v2 は jMorp に組み入れました。こちら よりご利用ください。

 

その他
連鎖不平衡地図

日本人の家系を用いて作成された連鎖不平衡地図データは こちら からご利用可能です。

連鎖不平衡地図(ToMMo_LD_map_192v1)を公開しました 

 

GWAS要約統計量

GWAS要約統計量のデータセットが こちら からご利用可能です。

 

ゲノム解析レポジトリ情報(WGS解析検体のサマリー)

4,007人分のWGSに関する情報 (FASTQの塩基数、平均深度)及びその他の情報 (SNPアレイ解析情報、メタボローム解析情報) の有無について こちら からご覧いただけます。

jMorpのゲノム情報を拡張~INDEL頻度情報などを新たに公開~

 

一塩基ごとの平均深度データ

約500検体のマッピング結果から、一塩基ごとの平均深度及び深度の分散を算出し、それぞれの領域がどのくらいの深度で解析されたかを示すデータを公開しています。こちら からご利用可能です。

jMorpのゲノム情報を拡張~INDEL頻度情報などを新たに公開~

 

3層オミックス参照パネル(iMETHYL : integrative DNA methylation database)

3層オミックス参照パネル(iMETHYL)は、DNAメチル化の頻度や平均・分散の大きさと、ゲノム、トランスクリプトームの情報を横断的にまとめたデータベースです。いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)にて開発・運用されています。

いわて東北メディカル・メガバンク機構にて3層オミックス参照パネルを公開

すぐに利用する(IMMのサイトに移動します)↓

 

NBDCヒトデータベース

バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)は日本のライフサイエンス分野の情報を集約しデータの価値を最大化することを目的とした、独立行政法人 科学技術振興機構(JST)が運営する組織です。この中のNBDCヒトデータベースに東北メディカル・メガバンク計画の一部のデータが掲載されています。(1,070人分の解読をもとにしたデータのみ)

NBDCヒトデータベース(NBDCのサイトに移動します)

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ゲノム解析支援

ToMMoのGWASセンターでは ジェノタイピング、インピュテーション、GWASなどのゲノム解析支援を行っています。GWASセンターについてはこちら

GWASセンターを新たに設置~高品質なゲノムワイド関連解析結果を全国の研究者に提供~【プレスリリース】

ジャポニカアレイ®

ジャポニカアレイ®とは、ToMMoが構築した「全ゲノムリファレンスパネル」をもとに社会実装した日本人ゲノム解析ツールです。ToMMoではジャポニカアレイ®を利用したジェノタイピングサービス、インピュテーションサービスなどのゲノム解析支援を行っています。疾患関連因子として確かな研究報告があるSNPをさまざまな文献やデータベースをもとに選別し、3.5KJPNv2を用いて日本人にアレル頻度が一定以上で存在するSNPに絞り込みを行い、日本人特有の疾患関連SNPを搭載しています。

なお、ジャポニカアレイのマーカーリストがjMorpに掲載されており、こちら からご覧いただけます。また、個々の遺伝子やSNPの搭載状況は、jMorp内のGenome Variationで検索し、JPA列でご確認いただけます。サンプルページはこちら

日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®」

ジャポニカアレイ®NEOを開発 ~より広くさまざまな人々にゲノム解析が適用可能に~【プレスリリース】

日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®v2」を用いたゲノム解析サービスが開始されました

日本人に最適化されたSNPアレイ「ジャポニカアレイ®」を設計〜約66万個のSNP情報を搭載した個別化予防・医療研究を加速する解析ツール〜【プレスリリース】

ToMMoの研究成果が、COI東北拠点による日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®」に活用されました

ジェノタイピングの実施

GWASセンターにて、共同研究によるジャポニカアレイ®NEOを用いたジェノタイピングを実施しています。詳細はこちらへお問い合わせください。

インピュテーションサービス

ToMMoでは学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する研究者の方を対象としたジャポニカアレイ®データに対するインピュテーションサービスを行っています。
詳細な受入・提供データの仕様、料金、結果提供までの期間や解析方法などはこちらをご覧ください。

 

GWAS解析

コントロールデータや解析設備・人材が整ったGWASセンターにおいて、共同研究者が保有するDNA試料やジャポニカアレイデータをもとに、高品質なゲノムデータの産生、及びGWAS解析を実施しています。得られた解析結果は、共同研究先と共有するとともに、原則としてGWASセンターに蓄積し、日本全国の多くの研究者が利用可能となるよう整備します。

共同研究の流れ

GWASセンターにおける共同研究の実施を希望される場合、以下のような流れで行います。詳細はこちらへお問い合わせください。 

1. 事前コンサルティング
お持ちの試料・データや目的等をお伺いし、最適な実施内容や費用等について打合せを実施、共同研究計画を立案します。実施内容は、大きく分けて以下となります。
(1) ジェノタイピング
(2) クオリティチェック解析・遺伝子型インピュテーション
(3) GWAS解析
※すでにSNPアレイデータをお持ちの場合には(2)(3)の実施、GWAS解析が不要な場合には(1)(2)の実施等、目的に合わせて柔軟に対応いたします。
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2. 各種手続き
倫理審査申請、共同研究契約締結、費用の支払い等の手続きを行います。
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3. 共同研究の実施
試料・データを送付いただき、研究計画に沿って解析を進め、得られた結果を報告書とともに返却します。事後コンサルティングとして、結果の詳細な説明を受けることも可能です。
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4. 共同研究の終了
研究成果の取扱いについて協議し、覚書を締結します。

 

ジャポニカアレイ®を利用した研究例

ジャポニカアレイ®と2KJPNを用いた成果が発表されました(小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子のHLAハプロタイプを同定)

ToMMoが協力した体外診断用医薬品の開発についての論文が掲載されました

1KJPNを利用した共同研究による長﨑正朗教授らの論文が Journal of Human Genetics誌に掲載されました(スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)との関連が示唆される染色体上の2領域を新たに同定)

LRRK2 but not ATG16L1 is associated with Paneth cell defect in Japanese Crohn’s disease patients

 

解析ソフトウェア

ToMMoではゲノム解析や研究にお役立ていただける解析ソフトウェアを開発しております。解析ソフトウェアの一覧はこちら

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分譲利用

jMorpやJG1などインターネット上で公開している情報の他に、さらなる詳細な情報(SNPアレイ等で解析し遺伝型決定が行われた情報)や生体試料などを入手したい研究者の皆さまに向けて、委員会の審査を経ることで利用いただける試料・情報分譲を行っています。分譲対象には、 全ゲノム情報、一塩基バリアント(SNV)頻度情報、OmniExpressExome SNPアレイ解析情報(一塩基多型の個人毎遺伝型)、ジャポニカアレイ®解析情報のほか、インピュテーション技術によって全ゲノム復元された情報(疑似全ゲノムデータ)やDNA試料も含まれています。
これらの試料・情報はコホート調査によって得られた血液・尿検査情報や、アンケートの調査票由来の罹患歴、生活習慣情報などの健康調査情報と紐づけられており、複数組み合わせての分譲も可能です。

分譲利用の申請方法、研究例など詳しくはバイオバンク試料・情報関連ウェブサイトをご覧ください。

関連解析(統合データベースdbTMM)

コホート情報、ゲノム以外の解析情報との関連解析のために統合データベースdbTMMを構築しています。詳しくはこちらをご覧ください。

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設備・機器利用

文部科学省が進める先端研究基盤共用促進事業のもと、次世代シークエンサー(Hiseq・Miseq)などのToMMoの研究設備及び機器をご利用いただくことが可能です。

利用可能機器の詳細や利用方法、トレーニングコースについてはこちらをご覧ください。

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