ゲノム・オミックス解析

東北メディカル・メガバンク計画(TMM計画)では、コホート調査参加者のDNAをもとに数万人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。また、その情報をもとに社会実装された日本人向けのSNPアレイ(ジャポニカアレイ®)の開発、アレイ解析も実施しています。
ゲノム以外に生体分子の網羅的な解析もしています。ToMMoでは特にメタボローム、メタゲノム情報に重点を置いて解析を実施しており、データ公開も実施しています。
こうした解析情報を研究者の皆さまに研究利用いただけるようデータの公開、および分譲を行っています。その他、各種解析支援も実施しています。

なお利活用ではなく、解析のデザインや状況について興味のある方はこちらをご覧ください。

 

公開データベース

全ゲノムリファレンスパネル

ToMMoでは1万人以上の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。このパネルをもとに一塩基バリアント(Single Nucleotide Variant:SNV)、INDEL(挿入(insertion, IN)・欠失(deletion, DEL))、構造多型の位置情報と頻度情報、アレル頻度情報およびアレル数情報などをまとめたデータベースである、jMorp(Japanese Multi Omics Reference Panel)を公開しています。

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基準ゲノム配列(JG2)

長鎖読み取り型次世代シークエンサーを用いた日本人の基準ゲノムです。

「日本人基準ゲノム配列」JG2を、研究や臨床のゲノム解析に広く利用できるようにインターネット上で公開しています。JG2は、日本人3名に由来するゲノム配列を、複数の方法を組み合わせて、世界で初めて精密に決定したものです。JG2をもとに、日本人のゲノム解析が行われることで、解析の精度が向上することが見込まれます。

日本人基準ゲノム配列 第二版(JG2)利用ガイド(PDF)

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2016年、2017年に発表した日本人基準ゲノム配列 JRGv1/v2 は jMorp に組み入れました。こちら よりご利用ください。

メタボローム、プロテオーム参照パネル

メタボローム解析や、タンパク質を調べるプロテオーム解析を行った結果を総合し、各代謝物やタンパク質の分布や頻度情報などをまとめてjMorp上で公開しています。

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メタゲノム解析情報

ToMMoでは、歯垢・唾液・舌苔・便サンプルのメタゲノム解析を進めています。このうち唾液および歯垢のマイクロバイオーム解析を実施し、16SリボソームRNA遺伝子シークエンスの配列情報を分譲対象にしています。また統計情報はこちら(jMorp)で公開しています。

その他
連鎖不平衡地図

日本人の家系を用いて作成された連鎖不平衡地図データは こちら からご利用可能です。

連鎖不平衡地図(ToMMo_LD_map_192v1)を公開しました 

GWAS要約統計量

GWAS要約統計量のデータセットが こちら からご利用可能です。

ゲノム解析レポジトリ情報(WGS解析検体のサマリー)

4,007人分のWGSに関する情報 (FASTQの塩基数、平均深度)およびその他の情報 (SNPアレイ解析情報、メタボローム解析情報) の有無について こちら からご覧いただけます。

jMorpのゲノム情報を拡張~INDEL頻度情報などを新たに公開~

一塩基ごとの平均深度データ

約500検体のマッピング結果から、一塩基ごとの平均深度および深度の分散を算出し、それぞれの領域がどのくらいの深度で解析されたかを示すデータを公開しています。こちら からご利用可能です。

jMorpのゲノム情報を拡張~INDEL頻度情報などを新たに公開~

3層オミックス参照パネル(iMETHYL : integrative DNA methylation database)

3層オミックス参照パネル(iMETHYL)はDNAメチル化の頻度や平均・分散の大きさと、ゲノム、トランスクリプトームの情報を横断的にまとめたデータベースです。いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)にて開発・運用されています。
また、2018年からiMethylに搭載されていた情報がjMorpでも利活用可能になりました。詳しくはこちら

【英語リーフレット(PDF)】

すぐに利用する(IMMのサイトに移動します)↓

NBDCヒトデータベース

バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)は日本のライフサイエンス分野の情報を集約しデータの価値を最大化することを目的とした、独立行政法人 科学技術振興機構(JST)が運営する組織です。この中のNBDCヒトデータベースに東北メディカル・メガバンク計画の一部のデータが掲載されています。(1,070人分の解読をもとにしたデータのみ)

NBDCヒトデータベース(NBDCのサイトに移動します)

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ゲノム解析支援

ToMMoのGWASセンターでは ジェノタイピング、インピュテーション、GWASなどのゲノム解析支援を行っています。GWASセンターについてはこちら

GWASセンターを新たに設置~高品質なゲノムワイド関連解析結果を全国の研究者に提供~【プレスリリース】

ジャポニカアレイ®

ジャポニカアレイ®とは、ToMMoが構築した「全ゲノムリファレンスパネル」をもとに社会実装した日本人ゲノム解析ツールで、設計の概念は論文としてまとめられています。ToMMoではジャポニカアレイ®を利用したジェノタイピングサービス、インピュテーションサービスなどのゲノム解析支援を行っています。疾患関連因子として確かな研究報告があるSNPをさまざまな文献やデータベースをもとに選別し、3.5KJPNv2を用いて日本人にアレル頻度が一定以上で存在するSNPに絞り込みを行い、日本人特有の疾患関連SNPを搭載しています。

なお、ジャポニカアレイ®NEOのマーカーリストがjMorpに掲載されており、こちら からご覧いただけます。また、個々の遺伝子やSNPの搭載状況は、jMorp内のGenome Variationで検索し、JPA列でご確認いただけます。サンプルページはこちら

日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®」

ジャポニカアレイ®NEOを開発 ~より広くさまざまな人々にゲノム解析が適用可能に~【プレスリリース】

日本人に最適化されたSNPアレイ「ジャポニカアレイ®」を設計〜約66万個のSNP情報を搭載した個別化予防・医療研究を加速する解析ツール〜【プレスリリース】

ジェノタイピングの実施

GWASセンターにて、共同研究によるジャポニカアレイ®NEOを用いたジェノタイピングを実施しています。詳細はこちらへお問い合わせください。

インピュテーションサービス

ToMMoでは学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する研究者の方を対象としたジャポニカアレイ®データに対するインピュテーションサービスを行っています。
詳細な受入・提供データの仕様、料金、結果提供までの期間や解析方法などはこちらをご覧ください。

ジャポニカアレイ®を利用した研究例

新規の日本人アルツハイマー病関連遺伝子座位群を発見【プレスリリース】

ジャポニカアレイ®と2KJPNを用いた成果が発表されました(小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子のHLAハプロタイプを同定)

ToMMoが協力した体外診断用医薬品の開発についての論文が掲載されました

GWAS解析

GWAS解析については こちら をご覧ください。

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分譲利用

jMorpなどインターネット上で公開している情報の他に、さらなる詳細な情報(全ゲノム解析情報等)や生体試料などを入手したい研究者の皆さまに向けて、委員会の審査を経ることで利用いただける試料・情報分譲を行っています。分譲対象の試料・情報はコホート調査によって得られた血液・尿検査情報や、アンケートの調査票由来の罹患歴、生活習慣情報などの健康調査情報と紐づけられており、各情報を組み合わせた分譲も可能です。

分譲利用の申請方法、研究例など詳しくは、試料・情報分譲 もしくはバイオバンク試料・情報関連ウェブサイトをご覧ください。

関連解析(統合データベースdbTMM)

コホート情報、ゲノム以外の解析情報との関連解析のために統合データベースdbTMMを構築しています。詳しくはこちらをご覧ください。

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設備・機器利用

文部科学省が進める先端研究基盤共用促進事業のもと、高磁場好感度核磁気共鳴(NMR)装置や各種質量分析装置(LC-MS, GC-MS)および次世代シークエンサーなどのToMMoの研究設備および機器をご利用いただくことが可能です。

利用可能機器の詳細や利用方法、トレーニングコースについてはこちらをご覧ください。

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