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2019.05.10
東北メディカル・メガバンク計画参加者における 先天性代謝異常症の原因バリアントの保因者の頻度を推定【プレスリリース】 ～日本人一般集団における遺伝性疾患の理解へ向けて～ 発表のポイント ・日本人の全ゲノムリファレンスパネル*1を用いて、先天性代謝異常症*2について原因遺伝子の病的バリアントの保因者*3の頻度を初めて推定し、ゲノムの多様性から劣性遺伝性疾患*4の有病率の推定に取り組みました。 ・日本で新生児スクリーニング*5対象となって[...]
2019.05.09
宮城県医師会をお訪ねしました 2019年5月8日（水）に、宮城県医師会を訪ね、昨年に引き続き当計画の進捗等についてご説明いたしました。昨年会長に就任された佐藤 和宏先生と面談させて頂いた後、同日開催された理事会で、詳細二次調査やMRIの進捗と成果、地域医療支援の状況、今年2月に公開した日本人基準ゲノム配列「JG1」などについて説明をしました。 関連[...]
2019.04.25
日本人の乳房外パジェット病のゲノム解析研究の成果がJournal of Dermatological Science誌に掲載 ゲノム解析部門の齋藤さかえ講師、元池育子准教授、山本雅之機構長らと信州大学医学部皮膚科学教室 奥山隆平教授、木庭幸子准教授および宮城県立がんセンターの安田純部長（東北メディカル・メガバンク機構 客員教授）のグループによる日本人の乳房外パジェット病のゲノム解析研究の成果がJournal of Dermatological[...]
2019.04.24
オランダUniversity of GroningenのDr. Cisca Wijmengaがセミナーを行いました 2019年4月22日、オランダのUniversity of GroningenよりDr. Cisca WijmengaがToMMoを訪れ、The Lifelines cohort study and its translational potential towards healthy agingをテーマにセミナーを行[...]
2019.04.23
フェニル硫酸が糖尿病性腎臓病の新規原因物質であることを発見【プレスリリース】 腸内細菌酵素を投薬ターゲットとする新規治療法の開発へ 研究のポイント ・ 腸内細菌が産生に関わるフェニル硫酸が糖尿病性腎臓病の原因物質の１つであることを明らかにした。 ・ 糖尿病患者を対象にしたヒトの臨床研究の結果から、フェニル硫酸は糖尿病性腎臓病増悪の予測因子であることが明らかになった。 ・フェニル硫酸産生に重要な役[...]
