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2021.01.18
常染色体劣性遺伝形式の骨系統疾患の病的バリアントの検出から保因者の頻度を推定し、日本人集団での潜在的な発症者の期待頻度を推定することに成功
骨系統疾患は希少な遺伝性疾患群であり、436種類の疾患に分類されます。疾患を持つ新生児の割合から疾患頻度を推定した報告はありますが、骨系統疾患の病的バリアントが日本人一般集団中にどれくらいの頻度で存在しているのかについては、分かっていませんでした。 菅原準一教授、山口由美講師、永岡晋一医師(現:都立大塚病院産婦人科)、[...]