東北メディカル・メガバンク機構

ゲノム解析情報

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  • 東北メディカル・メガバンク計画(TMM計画)では、コホート調査参加者のDNAをもとに数千人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。また、その情報をもとに社会実装された日本人向けのSNPアレイ(ジャポニカアレイ®)の開発、アレイ解析も実施しています。こうしたゲノム解析情報を研究者の皆さまに研究利用いただけるよう、構築したデータベースの公開やゲノム解析支援、試料・情報の分譲を行っています。

     

    データベース

    全ゲノムリファレンスパネル

    ToMMoでは数千人規模の全ゲノム解析を行い、リファレンスパネルを構築しています。このパネルをもとに一塩基バリアント(Single Nucleotide Variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報などをまとめたデータベースである、jMorp(Japanese Multi Omics Reference Panel)とiJGVD(integrative Japanese Genome Variation Database)を公開しています。
    詳しい解説や機能紹介はこちら

    すぐに利用する(3.5KJPNv2以降)↓

    すぐに利用する(3.5KJPN以前まで)↓

    3.5KJPNv2を利用した研究例

    東北メディカル・メガバンク計画参加者における 先天性代謝異常症の原因バリアントの保因者の頻度を推定

    基準ゲノム配列

    長鎖読み取り型次世代シークエンサーを用いた日本人の基準ゲノムです。

    「日本人基準ゲノム配列」JG1を、研究や臨床のゲノム解析に広く利用できるようにインターネット上で公開しています。JG1は、日本人3名に由来するゲノム配列を、複数の方法を組み合わせて、世界で初めて精密に決定したものです。JG1をもとに、日本人のゲノム解析が行われることで、解析の精度が向上することが見込まれます。

    すぐに利用する(JG1)↓

    2019.02.25 プレスリリース:「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の公開~日本人のゲノム解析がこれまでよりも精密かつ正確に~

    2016年、2017年に発表した日本人基準ゲノム配列JRGv1/v2については下記のリンクよりご利用ください。
    JRG2016

     

    その他(iMETHYLなど)
    3層オミックス参照パネル(iMETHYL : integrative DNA methylation database)

    3層オミックス参照パネル(iMETHYL)は、DNAメチル化の頻度や平均・分散の大きさと、ゲノム、トランスクリプトームの情報を横断的にまとめたデータベースです。いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)にて開発・運用されています。

    いわて東北メディカル・メガバンク機構にて3層オミックス参照パネルを公開

    すぐに利用する(IMMのサイトに移動します)↓

     

    NBDCヒトデータベース

    バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)は日本のライフサイエンス分野の情報を集約しデータの価値を最大化することを目的とした、独立行政法人 科学技術振興機構(JST)が運営する組織です。この中のNBDCヒトデータベースに東北メディカル・メガバンク計画の一部のデータが掲載されています。(1,070人分の解読をもとにしたデータのみ)

    NBDCヒトデータベース(NBDCのサイトに移動します)

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    ゲノム解析支援(ジャポニカアレイ®など)

    ジャポニカアレイ®

    ジャポニカアレイ®とは、ToMMoが構築した「全ゲノムリファレンスパネル」をもとにCOI東北拠点が社会実装した日本人ゲノム解析ツールです。ToMMoではジャポニカアレイ®を利用したインピュテーションサービス、ジェノタイピングサービスなどのゲノム解析支援を行っています。

    日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®

    日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®v2」を用いたゲノム解析サービスが開始されました

    日本人に最適化されたSNPアレイ「ジャポニカアレイ®」を設計〜約66万個のSNP情報を搭載した個別化予防・医療研究を加速する解析ツール〜【プレスリリース】

    ToMMoの研究成果が、COI東北拠点による日本人ゲノム解析ツール「ジャポニカアレイ®」に活用されました

     

    インピュテーションサービス

    ToMMoでは学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する研究者の方を対象としたジャポニカアレイ®データに対するインピュテーションサービスを行っています。
    詳細な受入・提供データの仕様、料金、結果提供までの期間や解析方法などはこちらをご覧ください。

     

    ジェノタイピングサービス

    ジャポニカアレイ®は、株式会社 東芝へのライセンスのもと、一般向けにジェノタイピングサービスの提供が行われています。

    ジャポニカアレイ®ジェノタイピングサービスについて(株式会社東芝のサイトへ移動します)

     

    ジャポニカアレイ®を利用した研究例

    ジャポニカアレイ®と2KJPNを用いた成果が発表されました(小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子のHLAハプロタイプを同定)

    ToMMoが協力した体外診断用医薬品の開発についての論文が掲載されました

    1KJPNを利用した共同研究による長﨑正朗教授らの論文が Journal of Human Genetics誌に掲載されました(スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)との関連が示唆される染色体上の2領域を新たに同定)

    LRRK2 but not ATG16L1 is associated with Paneth cell defect in Japanese Crohn’s disease patients

     

    解析ソフトウェア

    ToMMoではゲノム解析や研究にお役立ていただける解析ソフトウェアを開発しております。解析ソフトウェアの一覧はこちら

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    分譲利用

    jMorpやJG1などインターネット上で公開している情報の他に、さらなる詳細な情報(SNPアレイ等で解析し遺伝型決定が行われた情報)や生体試料などを入手したい研究者の皆さまに向けて、委員会の審査を経ることで利用いただける試料・情報分譲を行っています。分譲対象には、 全ゲノム情報、一塩基バリアント(SNV)頻度情報、OmniExpressExome SNPアレイ解析情報(一塩基多型の個人毎遺伝型)、ジャポニカアレイ®解析情報のほか、インピュテーション技術によって全ゲノム復元された情報(疑似全ゲノムデータ)やDNA試料も含まれています。
    これらの試料・情報はコホート調査によって得られた血液・尿検査情報や、アンケートの調査票由来の罹患歴、生活習慣情報などの健康調査情報と紐づけられており、複数組み合わせての分譲も可能です。

    2万3千人分の生体試料・情報の分譲を開始 ‐ゲノム解析情報から健康調査情報までの統合的情報を全国の研究者へ‐【プレスリリース】

    1万人分のSNPアレイ情報の分譲を開始 ‐生体試料および健康調査情報等が分譲へ‐【プレスリリース】

    バイオバンクから外部機関への試料・情報分譲を開始しました

     

    関連解析(統合データベースdbTMM)

    コホート情報、ゲノム以外の解析情報との関連解析のために統合データベースdbTMMを構築しています。詳しくは統合データベースのページをご覧ください。

     

    分譲を利用した研究例

    分譲を利用した研究の成果についてはこちらをご覧ください。

     

    分譲利用の申請方法など、詳しくはバイオバンク試料・情報関連ウェブサイトをご覧ください。

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    設備・機器利用

    文部科学省が進める先端研究基盤共用促進事業のもと、次世代シークエンサー(Hiseq・Miseq)などのToMMoの研究設備及び機器をご利用いただくことが可能です。

    利用可能機器の詳細や利用方法、トレーニングコースについてはこちらをご覧ください。

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    東北メディカル・メガバンク機構

    お知らせ
    2019.06.19| ゲノム解析部門(オミックス解析室) 技術補佐員 募集(7/19締切) 2019.06.19| 広報戦略室 学術研究員 募集(7/10締切) 2019.06.17| 【scene of gene】「各国ですすむ基準ゲノム構築プロジェクト」を公開 2019.06.13| 東北メディカル・メガバンク計画におけるバイオバンクの構築と試料の管理に関する論文がThe Tohoku Journal of Experimental Medicine誌に掲載されました 2019.06.11| 小柴教授らの論文が掲載誌Genes to Cellsにおける2017-2018年のダウンロード回数Top20に入りました

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