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2025.06.12

三世代7人家族158組のDNAメチル化情報の公開【プレスリリース】

発表のポイント

・ 三世代にわたる日本人家系158組の高品質なDNAメチル化データセットを構築し、家系員ごとの平均値とばらつきをマルチオミックスデータベース(iMETHYL)に公開しました。
・ 本データは東北メディカル・メガバンク計画三世代コホート調査によって得られたもので、児を中心にみた父母・祖父母の7人(ヘプタファミリー)により構成される家系1,093名の、新生児臍帯血および成人末梢血から取得したDNAメチル化情報であり、約150万のCpG部位を含みます。
・ 本データは、ライフステージや性別、家系構造に基づくエピゲノムの参照値として利用可能であり、ヒトのエピジェネティクスな変化を解析する上で重要なリファレンスパネルとなります。

三世代7人家族DNAメチル化情報の公開内容および公開方法

常染色体上に存在する約150万ヶ所のDNAメチル化サイトそれぞれについて、家系員(児、父、母、母方祖父母および父方祖父母の7家系員)別の新生児臍帯血および成人末梢血のDNAメチル化率の平均値とばらつきを公開しました。

これらの統計情報は、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)が管理するウェブサーバー上に構築された an integrative database of human DNA methylation, gene expression, and genomic variation (iMETHYL)データベースから、テキストファイルとしてダウンロードできます。さらにデータベース内に構築されたゲノムブラウザ上で閲覧することも可能です(図)。なお東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)が管理するJapanese Multi Omics Reference Panel (jMorp)でも近い将来に公開する予定です。

図:iMETHYLデータベース三世代7人家族データ表示画面

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