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2014.09.02

第49回インシリコ・メガバンク研究会開催のお知らせ(9月12日)

第49回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は埼玉医科大学・神田将和先生を講師としてお迎えし、「ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析」について講演していただきます。

・日時:平成26年9月12日(金) 17:00‐18:30
・場所:東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題: ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析
・講師:神田 将和 先生(埼玉医科大学ゲノム医学研究センター)
*本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要:ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)は難病の一つで、小児では10万人に6.2人と高頻度に発症する先天性代謝異常である。MRCDの原因として呼吸鎖複合体に関わる様々なタンパク質の異常があり、現在までに150程度の原因遺伝子が知られている。しかしながら原因遺伝子および発症機序については、まだ不明な部分が多く残されているのが現状である。今回、我々が行ったMRCDの包括的ゲノム解析により、新規の原因遺伝子であるミトコンドリア関連遺伝子を6つ見出すことに成功した。さらに、MRCDと直接の関わりが不明な遺伝子が複数、患者の表現型を引き起こしている原因遺伝子として同定できた。本研究から得られるデータは、MRCDのゲノム解析基盤の形成へ貢献できるものであり、ここから得られる知見はこれまで知られていなかった遺伝子に光を当てることが期待される。

・世話人:長﨑正朗

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