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2014.08.29

東北メディカル・メガバンク計画「全ゲノムリファレンスパネル」情報の部分的な一般公開を開始【プレスリリース】

東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)は、大規模コホート調査を進めるとともに、昨年11月末の1000人分の全ゲノム配列の解読完了以降、全ゲノムリファレンスパネルの完成版の作成を進めています。この度、情報解析の進捗に伴い、1000人分の全ゲノム配列の情報のうちアレル頻度5%以上のSNP頻度情報についてウェブサイトから国際SNP番号や遺伝子名で検索することや国際ゲノム参照配列上での位置情報の把握などができるような形で、ToMMoのポータルサイトIntegrative Japanese Genome Variation Databaseとして一般に公開することとなりました。

また、アレル頻度1%未満の低頻度の変異情報を含め、全ゲノムリファレンスパネルの完成版に向けた更なる精度の検証及び向上を目的とした国内の共同研究の公募を開始します。

プレスリリース本文(PDF)

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