2019.07.03

• 成果

3.5KJPNv2の構築についての論文が発表されました

ゲノム解析部門の 田高周 助教らが執筆した論文が、Human Genome Variation にオンライン掲載となりました。

この論文では、日本人3,552人の全ゲノム解析の結果を元に全ゲノムリファレンスパネル“3.5KJPNv2″の構築を報告しました。3.5KJPNv2は常染色体・X染色体・ミトコンドリアDNAにおける一塩基変異及び挿入・欠失のアレル頻度情報を含むデータベースです。これまでに日本人集団のX染色体・ミトコンドリアDNAの変異情報を1000人規模以上で公開した例はなく、初となります。また、本データベースの構築にあたり、データ解析手法を国際標準に準拠した手法に更新することで、海外の大規模ゲノム解析との比較がより容易なパネルとなりました。3.5KJPNv2データは jMorp より使いやすいWebインターフェースを通じてアクセス・検索可能です。3.5KJPNv2は研究者や医療関係者に利活用されることが想定され、我が国の個別化医療・個別化予防に向けた研究が促進されることが期待されます。

書誌情報

タイトル：3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome
著者名：Shu Tadaka, Fumiki Katsuoka, Masao Ueki, Kaname Kojima, Satoshi Makino, Sakae Saito, Akihito Otsuki, Chinatsu Gocho, Mika Sakurai-Yageta, Inaho Danjoh, Ikuko N. Motoike, Yumi Yamaguchi-Kabata, Matsuyuki Shirota, Seizo Koshiba, Masao Nagasaki, Naoko Minegishi, Atsushi Hozawa, Shinichi Kuriyama, Atsushi Shimizu, Jun Yasuda, Nobuo Fuse, the Tohoku Medical Megabank Project Study Group, Gen Tamiya, Masayuki Yamamoto & Kengo Kinoshita
掲載誌：Human Genome Variation
Published: 18 June 2019
DOI: 10.1038/s41439-019-0059-5

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