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2016.06.15

日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(2,049人)から全SNV頻度情報等を公開します

東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)では、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した、日本人の一般住民2,049人分の全ゲノムを解析、精度検証を進め、「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(2,049人)」(以下、2KJPN)を構築しました。
この度、2KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。

本公開に先立って、ToMMoでは、2015年12月に「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(1,070人)」(以下、1KJPN)を構築し、全SNVの位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について公開しています。2KJPNでは、1KJPNと比べて約700万多い約2800万のSNVが含まれるなど、研究に利用可能な情報が大幅に拡充されています。今後、多様な疾患研究はじめ幅広い研究への利活用が期待されます。

【公開URL】
Integrative Japanese Genome Variation Databaseのダウンロードのリンクよりダウンロード可能

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