インピュテーションサービス

東北大学東北メディカル・メガバンク機構では、これまで数千人規模のゲノム解析を行ってきました。その結果はすでに一部はウェブ上で公開され、また大部分は情報分譲という形で全国の研究者の方々に利用可能となっています。ゲノムプラットフォーム連携センターでは、これらゲノムデータの全国のゲノム医療研究の基盤としての更なる活用を促進すべく、学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する研究者の方を対象としてジャポニカアレイ®データに対するインピュテーションサービスを行っています。

受入・提供データの仕様、料金、結果提供までの期間や解析方法は以下の通りとなります。

 

データ形式

受入データ仕様
形式: VCF形式, PED (BED)形式(VCF/PED形式以外の場合はお問い合わせください)
ストランド方向: plus
ジャポニカアレイ®から開始し、順次他のプラットフォームに拡大予定

提供データ仕様
形式: PED(BED)形式とIMPUTE2(CHIAMO)形式の両方で納品。

 

インピュテーション対象となるデータの制限

一度の申込あたり10,000サンプルまで
(サンプルの状態や量によっては、お引き受けできない場合がございます)

 

インピュテーション結果提供までの目安

約1ヶ月(繁忙期等はこの限りではありません)

 

料金

実費のみにて請け負います。実費としては、当面は試験的にデータ受け渡しの輸送料金のみとします。いずれはサンプル数に応じた加算(スパコン利用料等)を行うことを検討しています。

 

申込できる方

国内で独立して研究する研究者の方で学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する方

 

データ受け渡し方法

1. セキュリティボックスの配送 (東北メディカル・メガバンク機構 -> 申請者様)
 東北メディカル・メガバンク機構から申請者様へセキュリティボックスを配送いたします。
2. インピュテーション対象データの配送 (申請者様 -> 東北メディカル・メガバンク機構)
 データを格納するための媒体(HDDやUSBメモリ等)をご準備ください。ご準備いただいた媒体へインピュテーション対象のアレイデータを格納してください。データが格納された媒体を1で配送されたセキュリティボックスへ入れ、東北メディカル・メガバンク機構へお送りください。
3. インピュテーション結果データの配送 (東北メディカル・メガバンク機構 -> 申請者様)
 2でお送りいただいた媒体にインピュテーション結果データを保存し、セキュリティボックスに入れて配送します。
4. セキュリティボックスの返却 (申請者様 -> 東北メディカル・メガバンク機構)
 セキュリティボックスをご返却ください。

 

データ受け渡し用媒体

インピュテーション対象データ・インピュテーション結果データの受け渡し用に、データを確認するための媒体(HDDやUSBメモリ等)をご準備ください。その際、下記2点を満たすことをご確認ください。
 ・RedhatサーバとWindowsPCからデータの読み書きができること。
 ・USB3.0でPCに接続できること。

 

解析の流れ

* cleaningでは100% missingマーカー・位置重複マーカーの除去のみを行います。その他のサンプルQC・マーカーQCは、アレイデータの発送前に申請者様側で行なっていただきますよう、お願いいたします。
* pre-phasing・imputationにはそれぞれ以下のソフトウェアを用いる
 ・Shapeit2 v2(r837)以降
 ・ Impute2 v2.2.2以降
* shapeit2, impute2の実行オプションに関してはお問い合わせください。
* 2018年11月より3.5KJPNv2 Haplotype Reference Panelを用いたインピュテーションを開始しました。以前までの2KJPN Haplotype Reference Panelと比べパネルに含まれている検体数が2049検体から3552検体へと増加し、さらなるインピュテーション精度向上が見込まれます。また、従来の2KJPNパネルではX染色体のインピュテーションは行なっておりませんでしたが、3.5KJPNv2では可能となりました。

 

お問い合わせ

申し込みの具体的な手続きに関しては、imputation*gpc.megabank.tohoku.ac.jp まで、以下の申請書に必要事項を記入の上、お申し込みください。
インピュテーションサービス申請書(MS Word / PDF

ご不明な点は、imputation*gpc.megabank.tohoku.ac.jp までお問い合わせください。
 (*を@に変えて下さい)

 

その他

データを使用して得られた研究成果を論文等の形で公表する場合若しくは公的なデータベース等に登録して公開する等の方法により公開する場合には、当ゲノムプラットフォーム連携センターが提供した情報を用いたことの謝辞への記載および、リファレンスのもととなった研究試料及び情報が東北メディカル・メガバンク計画のバイオバンクの貢献により収集されたことを記した論文を参照文献として記載する等、合理的かつ相当な方法で当該研究成果との関係を明示することをお願いしております。