2025.10.29

• 成果

日本人における認知機能の遺伝的要因を探索：脳と心の健康調査の研究成果が掲載　

東北メディカル・メガバンク機構が実施する「脳と心の健康調査」において、日本人高齢者の認知機能と関連する遺伝的要因を明らかにした論文が、学術誌 Genes, Brain and Behavior に掲載されました。

認知機能は言語や記憶、見当識など、生活の質を支える重要な脳機能です。その個人差の約半分以上は遺伝によって説明できるとされていますが、これまで主に欧米集団で研究され、日本人を対象とした大規模解析は行われていませんでした。
本研究では、「脳と心の健康調査」に参加した65歳以上の地域住民2,571名を対象に、認知機能の指標として日本語版MMSE（Mini-Mental State Examination）を用い、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施しました。解析の結果、2つの新規遺伝子領域（rs77877360〔BANF2およびSNX5近傍〕、rs9460729〔PRLおよびHDGFL1近傍〕）が認知機能と関連していることが示されました。これらの遺伝子は、神経炎症、鉄代謝、クロマチン構造調節など、脳の老化や神経変性と関わる経路に関連している可能性が示唆されました。

本研究は、日本人高齢者に特有の認知機能関連遺伝子を初めて報告したものです。今後、さらなる大規模データによる再現や機能解析を通じて、認知症や脳老化の予防・治療に向けた新たな知見の創出が期待されます。

書誌情報

タイトル：Genome-Wide Association Study of Cognitive Function in Population-Based Cohorts in Japan: The Tohoku Medical Megabank Brain Magnetic Resonance Imaging Study
著者名：Genki Shinoda, Taku Obara, Ippei Takahashi, Hisashi Ohseto, Chikana Kawaguchi, Akira Narita, Aoi Noda, Keiko Murakami, Masatsugu Orui, Mami Ishikuro, Makiko Taira, Hiroshi Sakamoto, Naoki Nakaya, Atsushi Hozawa, Nobuo Fuse, Gen Tamiya, Shunji Mugikura, Kyoko Suzuki, Shinichi Kuriyama
掲載誌：Genes, Brain and Behavior
掲載日：2025年10月18日
DOI：10.1111/gbb.70038