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2025.01.08

当機構のデータを利用した双極症に関わる遺伝子の同定についての論文が掲載

当機構が公開する48,874人の日本人全ゲノムシークエンスデータを活用し、名古屋大学の研究チームが中心となって行われた、双極症に関連するコピー数変異(CNV)の頻度を解析した成果が、日本精神神経学会の英文誌Psychiatry and Clinical Neurosciencesに掲載されました。
この研究では、RNF216遺伝子およびシナプス後膜関連遺伝子のCNVが双極症のリスクと強く関連していることを示し、これらの遺伝子が双極症の発症メカニズムに重要な役割を果たしている可能性を示唆しました。当機構が公開している日本人集団の大規模なゲノムデータの利活用が、日本人集団特有の疾患リスク解析において重要な役割を果たしていることを示しています。

書誌情報

タイトル:Copy number variations in RNF216 and postsynaptic membrane-associated genes are associated with bipolar disorder: a case-control study in the Japanese population
著者:Masahiro Nakatochi, Itaru Kushima, Branko Aleksic, Hiroki Kimura, Hidekazu Kato, Toshiya Inada, Youta Torii, Nagahide Takahashi, Maeri Yamamoto, Kunihiro Iwamoto, Yoshihiro Nawa, Shuji Iritani, Nakao Iwata, Takeo Saito, Kohei Ninomiya, Tomo Okochi, Ryota Hashimoto, Hidenaga Yamamori, Yuka Yasuda, Michiko Fujimoto, Kenichiro Miura, Kazutaka Ohi, Toshiki Shioiri, Kiyoyuki Kitaich , Masanari Itokawa, Makoto Arai, Mitsuhiro Miyashita, Kazuya Toriumi, Tsutomu Takahashi, Michio Suzuki, Takahiro A. Kato, Shigenobu Kanba, Hideki Horikawa, Kiyoto Kasai, Tempei Ikegame, Seiichiro Jinde, Tadafumi Kato, Chihiro Kakiuchi, Bun Yamagata, Shintaro Nio, Yasuto Kunii, Hirooki Yabe, Yasunobu Okamura, Shu Tadaka, Ueno Fumihiko, Taku Obara, Yasuyuki Yamamoto OT, Yuko Arioka, Daisuke Mori, Masashi Ikeda, Norio Ozaki
掲載誌:Psychiatry and Clinical Neurosciences
掲載日:2024年10月15日
DOI:10.1111/pcn.13752