2026.10.22

• 成果

アトピー性皮膚炎の診断の定義の違いが遺伝子解析の結果に影響することを示唆

東北大学アトピー性皮膚炎研究ネットワーク（アトピー性皮膚炎の病態解明を目指す宮城皮膚科専門医の会）と東北メディカル・メガバンク機構の研究グループは、アトピー性皮膚炎の診断の定義の違いが、遺伝子解析、特にゲノムワイド関連解析で得られる遺伝的関連の結果に影響する可能性を示しました。本成果は国際科学誌「Journal of Investigative Dermatology」に掲載されました。

アトピー性皮膚炎は遺伝的要因が発症に関わる皮膚疾患です。これまで多くの遺伝子解析が行われてきましたが、診断の定義の違いが解析結果に及ぼす影響は十分に明らかになっていませんでした。

今回、東北メディカル・メガバンク計画の三世代コホート調査に参加した子どもを対象に、保護者が回答した医師による診断歴（24,291人）と、2人の皮膚科専門医による診察結果（1,686人）を用いて、ゲノムワイド関連解析を行いました。
保護者の回答に基づく解析では既知のアトピー性皮膚炎関連遺伝子が検出された一方、専門医の診断に基づく解析では異なる関連の傾向がみられました。遺伝子群の機能解析では、前者で炎症に関わる経路、後者で海馬の神経細胞や脳内の免疫反応に関わる経路が示されました。さらに、別の大規模遺伝子データを用いた解析でも、アトピー性皮膚炎の遺伝的な発症しやすさと右海馬の容積減少との関連が示唆されました。

本研究は、アトピー性皮膚炎の遺伝的背景を理解するうえで診断の定義が重要である可能性を示しています。ただし、専門医の診断に基づく解析は対象者数が限られ、結果の検証が必要です。今後、より大規模な研究により、病態の理解や皮膚と脳の関連の解明が進むことが期待されます。

書誌情報

タイトル：Diagnostic definitions shape genome-wide association findings in atopic dermatitis
著者名：Takanori Hidaka, Maki Ozawa, Fumihiko Ueno, Yumiko Ito, Aoi Noda, Keiko Murakami, Mami Ishikuro, Taku Obara, Takashi Kakinuma, Kazuhiro Kudoh, Hiroaki Ozawa, Satoshi Nakagawa, Masato Mizuashi, Ryoko Omori, Masatoshi Deguchi, Yumi Kambayashi, Masayuki Asano, Toshiya Takahashi, Muneo Tanita, Masahiro Hara, Kenshi Yamasaki, Takayoshi Tadaki, Hiromi Suzuki, Katsuko Kikuchi, Kenichiro Tsuchiyama, Takenobu Ohashi, Shu Sasai, Motoko Honda, Taku Fujimura, Sadanori Furudate, Yoshiko Kagimoto, Maki Kawamura, Nobuko Tabata, Rika Chikama, Hiromi Komatsu, Yota Sato, Kayo Tanita, Yutaka Kimura, Shino Yusa, Hitoshi Terui, Hisayuki Tono, Yusuke Muto, Yoshihide Asano, Setsuya Aiba, Shinichi Kuriyama, Masayuki Yamamoto
掲載誌：Journal of Investigative Dermatology
掲載日：2026年10月13日（オンライン掲載）
DOI：10.1016/j.jid.2026.08.032