2025.05.01

• 成果

妊婦本人とパートナーのゲノム情報から妊娠高血圧腎症のリスクを予測する論文が掲載

妊娠高血圧腎症（妊婦の血圧上昇などを伴う重篤な合併症）の発症リスクを、妊婦本人とパートナー（胎児の父親）のそれぞれのゲノム情報と妊娠初期の臨床情報を組み合わせて予測する世界初の研究成果が、国際科学誌 Scientific Reports に掲載されました。

従来は体格・血圧・家族歴などから妊娠高血圧腎症の発症リスク予測が試みられてきましたが、妊婦本人とパートナーの遺伝的リスクを数値化したものを加味した大規模検証は行われていませんでした。

今回の研究では、東北メディカル・メガバンク計画が進める三世代コホート調査に参加した妊婦19,836名を対象に解析を行いました。ゲノム上の多数の変異を合算して遺伝的リスクを示すスコアを作成し、妊婦本人とパートナーのそれぞれで算出しました。さらに妊娠初期の年齢・体格指数・既往症・血圧などを組み合わせ、統計モデルを用いて、妊娠高血圧腎症の発症を予測しました。その結果、妊婦本人の遺伝的リスクを加味することで、妊娠初期時点でのリスク予測の精度の向上を実現しました。具体的には予測の精度を表す指標であるROC（Receiver Operating Characteristic）曲線のAUC（Area Under the Curve）が0.849から0.851へと改善しました。AUCは、予測がどれくらい当たるかを示すもので、1に近いほど高精度であることを意味します。一方で、パートナーの遺伝的リスクは、一部の集団で有用でしたが、集団の違いにより結果が安定しませんでした。

妊婦本人のゲノム情報は、従来の臨床情報を補完し妊娠初期からのハイリスク妊婦の把握に役立つ可能性が示されました。今後、多様な地域での再検証と、妊婦健診への応用が期待されます。

書誌情報

タイトル: Preeclampsia prediction with maternal and paternal polygenic risk scores: the TMM BirThree Cohort Study
著者名: Hisashi Ohseto, Mami Ishikuro, Taku Obara, Akira Narita, Ippei Takahashi, Genki Shinoda, Aoi Noda, Keiko Murakami, Masatsugu Orui, Noriyuki Iwama, Masahiro Kikuya, Hirohito Metoki, Junichi Sugawara, Gen Tamiya, and Shinichi Kuriyama
掲載誌: Scientific Reports
掲載日: 2025年4月21日
DOI: 10.1038/s41598-025-97291-x