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2017.09.28

日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(3,554人)から全SNV頻度情報等を公開します

東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)は、東北メディカル・メガバンク計画が宮城県と岩手県で実施するコホート調査への協力者3,344人、および国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人(日本人一般住民合計3,554人分)の全ゲノム塩基配列を解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル(3.5KJPN)を作成することに成功しました。

この度、3.5KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。

これまでの2,049人分解析時点での公開のように、見いだされたSNVの位置及びアレル頻度を公開(オンラインで利用規約に承認することが必須)するのみならず、3.5KJPNの公開では、あわせてハーディ・ワインベルク平衡検定や深度フィルターなどで除外されていた変異のファイルも同時に公開しました。

本公開に先立って、ToMMoでは、2015年12月に「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(1,070人)」(以下、1KJPN)を構築し、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について公開し、2016年6月15日より同パネル(2,049人)(2KJPN)の情報を同様にダウンロード可能にしています。

今後、多様な疾患研究をはじめ幅広い研究への利活用が期待されます。

 

【公開URL】
Integrative Japanese Genome Variation Databaseのダウンロードのリンクよりダウンロード可能

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