東北メディカル・メガバンク機構

お知らせ

記事一覧
全て
ニュース
イベント
成果
メディア
2017.09.28

日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(3,554人)から全SNV頻度情報等を公開します

東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)は、東北メディカル・メガバンク計画が宮城県と岩手県で実施するコホート調査への協力者3,344人、および国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人(日本人一般住民合計3,554人分)の全ゲノム塩基配列を解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル(3.5KJPN)を作成することに成功しました。

この度、3.5KJPNに含まれる、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について、公開を開始しました。公開した情報は利用目的など規定に沿った誓約をもとにダウンロード可能です。

これまでの2,049人分解析時点での公開のように、見いだされたSNVの位置及びアレル頻度を公開(オンラインで利用規約に承認することが必須)するのみならず、3.5KJPNの公開では、あわせてハーディ・ワインベルク平衡検定や深度フィルターなどで除外されていた変異のファイルも同時に公開しました。

本公開に先立って、ToMMoでは、2015年12月に「日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネル(1,070人)」(以下、1KJPN)を構築し、すべての一塩基多様体(single nucleotide variant:SNV)の位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報について公開し、2016年6月15日より同パネル(2,049人)(2KJPN)の情報を同様にダウンロード可能にしています。

今後、多様な疾患研究をはじめ幅広い研究への利活用が期待されます。

 

【公開URL】
Integrative Japanese Genome Variation Databaseのダウンロードのリンクよりダウンロード可能

関連リンク

日本人3,554人分の全ゲノムリファレンスパネルを作成 ‐日本人を対象とするゲノム医療に大きく貢献‐【プレスリリース】

 

研究者の方々へ

東北メディカル・メガバンク機構

お知らせ
2017.10.23| 三枝大輔講師らの執筆記事が日本質量分析学会の学会誌に掲載されました 2017.10.23| 第16回倫理・法令・社会連続セミナー(講師:及川正範先生(東京大学))を開催しました(9月4日) 2017.10.23| 卵巣明細胞癌に生じるゲノム異常に関する論文が掲載されました 2017.10.23| 山本雅之機構長・荻島創一准教授らが執筆した実験医学増刊号『ヒト疾患のデータベースとバイオバンク』が発行されました 2017.10.20| 熊本こころのケアセンター・熊本県精神保健福祉センターの皆さまがToMMoを来訪されました

Copyright(C) Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization All Rights Reserved.