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2015.08.21

日本人1,070人の高精度全ゲノムデータの統合的な解析に成功、Nature Communicationsに掲載【プレスリリース】

東北大学東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門を中心とした研究チームは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査*1に参加した健常な日本人1,070人分の全ゲノムを解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル(以下、1KJPN)を構築しました。
 今回、1,070人分のDNA情報を次世代シークエンサーで読み取り、のべ約100兆塩基もの高品質な全ゲノム断片配列情報を解読し、スーパーコンピュータ*2による情報解析技術と他の手法による実験結果による検証とを組み合わせることで、最終的に信頼度の高い2,120万箇所の一塩基バリアント*3(single-nucleotide variants:以下 SNVs)を発見しました。これらSNVsのうち1,200万箇所はこれまで国際データベースに報告されていない新規のSNVsでした。
 今回の1KJPNでは、SNVs同定対象の常染色体領域上の日本人がもつアレル頻度0.1%以上のSNVsをほぼ(90%以上)網羅できていることがスーパーコンピュータによる集団遺伝学のモデルを用いたシミュレーションにより確かめられています。
 研究チームは、SNVsに加え、日本人がもつ340万箇所の数十塩基以内の挿入及び欠失(うち新規約200万箇所)や、全ゲノム中の2万個以上の遺伝子のほぼすべての領域におけるコピー数変化の詳細プロファイルの作成についても世界で初めて成功しました。
 また、デンプンの消化に関係するアミラーゼ遺伝子(AMY1)が偶数個の単位で個人差があることや、免疫疾患に関連するヒト白血球型抗原(HLA)遺伝子*4の詳細プロファイルなどの作成などにも成功しました。
 この一連の研究で発見された情報は、日本人に固有な体質・疾患の関連遺伝子を大規模に探索研究するための基盤情報であり、日本人の個別化予防・医療研究を加速する重要な成果です。本研究成果は、2015年8月21日に英国科学誌「Nature Communications (ネイチャー・コミュニケーションズ)」オンライン版で公開されました。

【論文名】
Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1070 Japanese Individuals
『1,070人の日本人全ゲノム高深度解析によるレアバリアントの発見』
掲載予定誌:Nature Communications

Masao Nagasaki*, Jun Yasuda*, Fumiki Katsuoka*, Naoki Nariai, Kaname Kojima, Yosuke Kawai, Yumi Yamaguchi-Kabata, Junji Yokozawa, Inaho Danjoh, Sakae Saito, Yukuto Sato, Takahiro Mimori, Kaoru Tsuda, Rumiko Saito, Xiaoqing Pan, Satoshi Nishikawa, Shin Ito, Yoko Kuroki, Osamu Tanabe, Nobuo Fuse, Shinichi Kuriyama, Hideyasu Kiyomoto, Atsushi Hozawa, Naoko Minegishi, James Douglas Engel, Kengo Kinoshita, Shigeo Kure, Nobuo Yaegashi, ToMMo Japanese Reference Panel Project & Masayuki Yamamoto
* These authors contributed equally to this work

ToMMo Japanese Reference Panel Project is the following members including main authors in this manuscript: Abe Michiaki, Akito Tsuboi, Fuji Nagami, Hiroshi Kawame, Hiroaki Tomita, Ichiro Tsuji, Jun Nakaya, Junichi Sugawara, Kichiya Suzuki, Masahiro Kikuya, Naoki Nakaya, Noriko Osumi, Riu Yamashita, Soichi Ogishima, Takako Takai, Teiji Tominaga, Yasuyuki Taki, Yoichi Suzuki

【用語解説】
*1 コホート調査:ある特定の人々の集団を一定期間にわたって追跡し、生活習慣などの環境要因・遺伝的要因などと疾病の関係を解明するための調査のこと。
*2 スーパーコンピュータシステム:東北メディカル・メガバンク機構は複合バイオバンクとしてデータバンクおよび解析の機能も併せ持っており、ライフサイエンス分野では日本最大級のスーパーコンピュータシステムの本格運用を開始している。URL: http://sc.megabank.tohoku.ac.jp/
*3 一塩基バリアント(SNV):個人間でゲノムの一塩基が異なる状態。なお、通常は一定以上の頻度(通常1%)で確認されるSNVを特に一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism)SNPと呼ぶ場合がある。
 *4 ヒト白血球型抗原(HLA):ヒトの主要組織適合遺伝子複合体(MHC)。クラスI分子は内因性抗原を抗原提示し、クラスII分子は外来性抗原を抗原提示する働きを持つ。MHC分子が抗原提示を行うことにより、免疫系が細菌、ウイルスなどの非自己抗原を認識し、感染を防御するように働く。

プレスリリース本文(PDF)

 

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