東北メディカル・メガバンク機構

東北メディカル・メガバンク事業の行う遺伝子解析に関するQ&A

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  • 用語について

    遺伝子とゲノムは同じものですか?
    いいえ。ヒトは精子や卵子に23本の染色体(1番から22番までの常染色体と性を決定する性染色体が1本ずつ)をもっています。受精の結果、受精卵は、22本の常染色体のペアと性を決定する性染色体2本(男性はXとY,女性はXが2本)をもち、ヒトの体を構成する細胞には通常これら46本の染色体があります。これがヒトの核に含まれる遺伝情報の全セットです。 一般に、生物の遺伝情報を含むDNA一式をゲノムと呼んでいます。これには、核のDNAとミトコンドリアのDNAがあります。ゲノムDNAは全体としては非常に長いのですが、その中にタンパク質を作るための領域、生物学的機能を持つ領域が一部あり、これらの機能する部分を遺伝子と呼んでいます。ゲノムには遺伝子以外の領域も含まれているのです。
    ゲノムコホートってなんですか?
    コホート調査とは、人々の集団のご健康状態の変化を時間をおって調査する研究の方法です。ゲノムコホートは、これらの人々から遺伝子情報をご提供いただき、その後のご健康状態と遺伝子がどのように関連しているかを調査する研究です。

    遺伝子解析と健康調査について

    なぜ遺伝子解析をする必要があるのですか?
    人間が病気になるのは、遺伝子解析でわかる生まれもっての体質と、生活する環境の両方が原因となっていると考えられているからです。
    「地域住民コホート調査」と「三世代コホート調査」に参加する、ということは提供した試料を遺伝子解析する、ということですか?
    原則として遺伝子解析をお願いしております。
    「地域子ども長期健康調査」はアンケート調査と面談だけのようですが、どうして遺伝子解析が必要になるのですか?
    「地域子ども長期健康調査」は、震災が子どもたちの健康に与える影響の実態把握と対策立案、所見のあるお子さん一人ひとりに適切なこころの相談や受診勧奨等の実施を行います。診断上必要あるいは難治性疾患で新たな治療法開発が必要な場合は別事業として、保護者の同意のもと遺伝子解析を含む詳細な検査を実施し、最先端の医学的支援を行うこと、を目的としております。
    「地域子ども長期健康調査」:022-718-5163
    すべての健康調査のなかで遺伝子解析をおこなうのですか?
    いいえ。「地域住民コホート調査」と「三世代コホート調査」では原則として全参加者様に遺伝子解析をお願いしますが「三世代コホート調査」の中の、「地域子ども長期健康調査」では、ごく一部の対象児童・生徒のみに別事業として行う可能性があります。

    遺伝子の採取について

    赤ちゃんの遺伝子はどうやって採取するのでしょうか?
    臍帯(さいたい)血からDNAを採取し、その遺伝子の解析をしますので、赤ちゃんご本人のお身体や保護者の方に負担をかけずに情報提供をしていただけます。
    赤ちゃんのきょうだいの遺伝子はどうやって採取するのでしょうか?
    5歳以上のごきょうだいには、採血をお願いしていますが、採血が出来ない、採血をしたくない場合は、唾液をいただきます。5歳未満の方も唾液をいただきます。唾液からDNAをとって、遺伝子解析をします。
    遺伝子はどうやって採取するのですか? 痛みがあったり、入院の必要があったりするのでしょうか?
    遺伝子解析するためのDNAは、少量の血液や唾液から採取することができます。入院の必要はありません。痛みがあるのは、採血の際が考えられます。
    遺伝子解析等の分析のための試料提供は1回で終わりますか?
    はい。原則として、1回です。ただし、参加者のうち、妊婦の方からの採血は3回(妊娠中2回、出産後1回)行われます。

    遺伝子解析の結果について

    遺伝子解析で私や家族のこれまでわからなかった血縁関係が明るみにでることはありますか?
    遺伝子解析の結果からわかってくる親子関係そのものをお返しすることはありません。ただし、遺伝子解析の結果をお返しする方法によっては、予期せぬ親子関係が明らかになる可能性は否定できません。従って遺伝子解析の結果のうち、お返しする項目は、遺伝情報等回付検討委員会で慎重に検討しています。検討の内容(コホート調査における遺伝情報回付)
    どうして提供者である私に遺伝子解析の結果は一部しか知らされないのですか?
    遺伝情報に関しては、本調査の対象者が希望される場合に、東北大学及び岩手医科大学が共同で設置する「遺伝情報等回付検討委員会」の審査を経たうえで、遺伝情報の回付を行う場合もあります。しかし、遺伝情報は、その人の健康状態を評価するための情報としての精度や確実性が十分でない場合やその情報を回付することによってその人本人や血縁者に精神的負担を与えたり、誤解を招く可能性があることを考慮し、回付をしない場合もあり得ます。遺伝情報等回付検討委員会での検討の内容(コホート調査における遺伝情報回付)
    遺伝子解析でわかったことで、差別などをうけることにならないでしょうか?
    解析結果は個人が特定される形で公表されることはありません。さらに、解析結果に意味づけを行い、回付するためには、専門家の慎重な判断が必要です(Qどうして提供者である私に遺伝子解析の結果は一部しか知らされないのですか? Q. 遺伝子解析で私や家族のこれまでわからなかった血縁関係が明るみにでることはありますか?を参照)。そのため、他の方に個人情報に相当する情報が漏洩することはありません。また、この調査を行う者には守秘義務が課せられているため、知り得た個人情報を口外することはありません。調査が終わった後も同様です。
    遺伝子解析によって私が将来かかる病気がすべてわかるということですか?
    いいえ。残念ながら遺伝子解析ですべての病気がわかるわけではありません。また、病気は遺伝情報によってのみ起こる病気はわずかであり、生活習慣などの環境要因と遺伝要因の両方が影響して起こる病気がほとんどです。

    その他

    持病があっても遺伝子解析のために情報を提供できますか?
    はい。病歴は一切問いません。健康調査にご協力いただける心身の状況にあり、本調査の趣旨にご賛同いただければご協力いただけます。
    おなかの中の赤ちゃんの、遺伝学的な出生前診断をするのですか?
    一般的にいう「新しい」出生前診断、つまり無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は行いません。
    ※NIPT検査とは、母体血中にある胎児由来のDNAを調べることで、従来より高い確率で単一遺伝子病や染色体異常などがわかるとされる検査です。

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