ToMMoはこれまでに、コホート調査の参加者に対して遺伝情報の解析結果をお伝えする遺伝情報回付のパイロット研究を三度にわたり実施してきました。研究において一般住民に対して実施する取組としては日本ではほかにほとんど例がなかったものです。これらの研究をもとに2022年度からは5万人の全ゲノム解析情報に基づく遺伝情報回付を行っています。この回付では、2020年に実施した遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）のパイロット研究を踏まえて、HBOCとリンチ症候群を対象としています。HBOCとリンチ症候群は、特定の遺伝子に生まれつき特徴があり、がんにかかり易い体質をもつ遺伝性疾患です。
今回はこの大規模な遺伝情報回付の取組についてご紹介します。

実施方法

今回の遺伝情報回付は下記のような手順で実施しました。コホート調査に参加している方には、将来遺伝情報をお知らせする計画があることをお伝えしてありますので、自分の遺伝情報を知りたいかどうかを伺う調査（意思確認調査）をしました。自分の遺伝情報を知りたくない方は、「希望しない」と回答することができるようにしました。また、意思確認調査は今回対象となった遺伝子に特徴がみられた方にもみられなかった方にも送っています。
1. 全ゲノム解析データから対象疾患（HBOCとリンチ症候群）の遺伝子に、がんにかかり易い特徴を持っている人を選ぶ。
2. がんにかかり易い特徴を持っている人と、持っていない人に、幅広く遺伝情報回付の意思確認調査をする。
3. がんにかかり易い特徴があり、遺伝情報を知りたいと希望された方に連絡し、地域支援センターで医師が研究内容を説明する。その後、研究参加への同意書にサインしていただく。
4. 研究参加に同意した方から採血し、特徴がみられた遺伝子の箇所について、もう一度調べる検査（確認検査）をする。
5. 地域支援センターで医師が確認検査の結果を説明する。遺伝子の特徴を持っていることが分かった場合には、がんの予防や早期発見のため、東北大学病院等の医療機関の受診を勧められる。病院受診を希望された方には、説明担当医師が紹介状（診療情報提供書）を作成する。
6. 意思確認調査で自分の遺伝情報を知りたいと回答された方で、今回調べたがんにかかり易い特徴がなかった方には、郵送にて結果をお知らせする。
詳細な実施方法はこちらをご覧ください。

回付対象疾患の選定理由

科学的に不確実な情報や、遺伝情報を元にした医療上の対策（検査や治療など）がない場合には、遺伝情報を回付していません。回付する情報の条件は「コホート調査における遺伝情報回付」をご覧ください。
検討の結果、今回、回付の対象とした疾患はHBOCとリンチ症候群です。
HBOCは、BRCA1またはBRCA2という遺伝子に生まれつき特徴があり、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がんなどにかかり易くなる疾患です。乳がんまたは卵巣がんを発症された方に対して、がんを発症していない乳房や卵巣を予防的に切除する手術や、定期的な検査に対して一部保険適用が認められています。
リンチ症候群は、HBOCに続いて2番目に多い遺伝性腫瘍です。大腸がん、胃がん、子宮体がん、尿路系のがんなどの発症リスクが遺伝的に高くなる疾患です。リンチ症候群と診断された場合、がんになりやすい部位の内視鏡検査などの定期的な実施が推奨されます。

参加状況

この取組は現在も続いていますが、2023年8月30日の時点で、110名（男性33名、女性77名）の方に研究に参加していただいています。
最終的な参加状況は終了時にこのページを更新する形で公開いたします。

本取組の意義と現時点での成果

2023年6月9日に国会にて可決成立した「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」（通称、ゲノム医療推進法）の第十三条に下記の記載があります。

第十三条 国は、ゲノム医療の提供を受ける者又はその研究開発に協力してゲノム情報若しくはこれに係る試料を提供する者に対する相談支援の適切な実施のための体制の整備を図るため、これらの者の相談に応じ、必要な情報の提供、助言その他の支援を行う仕組みの整備、当該相談支援に関する専門的な知識及び技術を有する者の確保その他の必要な施策を講ずるものとする。

東北メディカル・メガバンク計画のコホート参加者の皆さんは、ゲノム医療の研究開発に協力してゲノム情報や試料を提供してくださっています。ゲノム医療法の第13条には、相談、支援、必要な情報の提供などが必要なのは、患者さんのみではないことが記載されています。今回ご紹介した5万人を対象とする遺伝情報回付は、まさにこの法律の具体化であり、日本で初めての取組のひとつです。

また、ゲノム情報やそれに係る試料の提供者に対して、相談に応じ、必要な情報の提供、助言その他の支援を行う仕組みを整備するために、遺伝情報回付の研究成果はきわめて重要です。例えば、遺伝情報を知りたい人、既にがんを発症していた人、心理機能検査で不安になった人がそれぞれどのくらいいたのか、回付したことによりどのくらいの人が病院を受診したのか、などです。ToMMoでは、遺伝情報回付の取組の成果を、コホート参加者の皆さんに分かりやすくお伝えするとともに、ゲノム医療やその研究に係る専門家の方々にも積極的に情報発信していきます。

※なおこの取組は、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加されている方を対象としたものです。郵送により取組への参加希望をお伺いしたうえで、ご参加いただいています。

（2023年9月1日）