ジェノタイピングとシークエンシング|ようこそゲノムの世界へ

Into the genome era
ゲノムの時代へ
膨大な情報を、
わたしたちは自在にあやつって、
新しい時代を拓くことができるのか、
やがてくる明日への羅針盤に

ジェノタイピングとシークエンシング

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iScan_figジェノタイピングとは日本語に訳すと「遺伝子型判定」といい、全ゲノムの配列を解読する代わりに個人間で異なることが予めわかっているゲノム上の場所についてのみ検索する技術です。具体的には個人間で配列が異なる箇所を検出する短いDNAを数百万種類合成して1枚のチップに搭載し、30億塩基対のうちの1%程度の箇所について確認します。チップ上にない配列は検出できません。ToMMoでは次世代シークエンサーで全ゲノム解読を実施する検体については、全例チップによるジェノタイピングも実施します。それらについて同じサンプルで全ゲノム解読をすれば同じ結果が得られるはずで、不要ではないかと思われるかもしれません。しかし、実際にはヒトのゲノムには未知の多様性があり、次世代シークエンサーでは予想しない結果が出ることがあります。そのため、全ゲノム解読の精度を確認するためにジェノタイピングを実施します。また、次世代シークエンサーでの解析で万一検体を取り違えてもジェノタイピングした結果と合わせることで検体間の間違いを修正することも可能になります。

2015.08.13|ダーウィニアン