東北メディカル・メガバンク機構

全ゲノムリファレンスパネル

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  • 全ゲノムリファレンスパネル(jMorp/iJGVD)は、ToMMoが数千人規模の全ゲノム解析を行い構築した日本人のリファレンスパネルで、一塩基バリアント(Single Nucleotide Variant:SNV)、(※3.5KJPNv2以降では挿入・欠失を追加)の位置情報、アレル頻度情報などをまとめたデータベースです。

    すぐに利用する(3.5KJPNv2以降)↓

    すぐに利用する(3.5KJPN以前)↓

    機能紹介

    データダウンロード

    日本人の全ゲノムリファレンスパネルに含まれる全ての一塩基バリアントの位置情報、アレル頻度情報を染色体ごとにまとめたデータなどをダウンロードすることが可能です。利用規約への同意のうえ、研究者の皆さまにご利用いただけます。

    ●ダウンロードページ
            

    検索機能

    jMorpウェブサイト内の検索ページでGene Symbol、rsSNP ID、Genomic Regionのいずれかを入力し、必要な情報を簡単に検索することが出来ます。(3.5KJPNv2は認証を経て全ての頻度が検索可能、3.5KJPN以前についてはiJGVDウェブサイトを参照ください)
    また、3.5KJPNv2以降からX染色体やミトコンドリアの情報も追加しています。

    ●検索画面

    検索結果情報

    検索結果から頻度情報を取得出来ます。3.5KJPNv2では、米国ブロード研究所が公開するデータベース「gnomAD」との比較が簡単に行えるようになっています。また、取得した情報はダウンロード可能です。
    さらに、塩基配列のINDEL(挿入(insertion, IN)・欠失(deletion, DEL))の頻度情報、1塩基ごとの平均深度データも、このデータベース上で見ることが可能です。

    ●頻度情報画面
    (例:ALDH2)

     

    なお、変異情報をタンパク質立体構造上にマッピングするツール(図左上)も利用可能です。

    詳しい使い方はこちら
    3.5KJPNv2以降はこちら(jMorp、英語のみ)
    3.5KJPN以前はこちら(iJGVD、英語のみ)

    関連論文

    全ゲノムリファレンスパネルについての論文

    3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome

    Regional genetic differences among Japanese populations and performance of genotype imputation using whole-genome reference panel of the Tohoku Medical Megabank Project

    Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1070 Japanese Individuals

    iJGVD: an integrative Japanese genome variation database based on whole-genome sequencing

    全ゲノムリファレンスパネルを利用した論文の例

    Yumi Yamaguchi-Kabata, et al., 2019, Human Genetics
    Estimating carrier frequencies of newborn screening disorders using a whole-genome reference panel of 3552 Japanese individuals

    Xiaoyuan Jia, et al., 2018, Journal of the American Society of Nephrology
    Strong Association of HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population

    Yoichi Kakuta, et al., 2018, Journal of Gastroenterology
    NUDT15 codon 139 is the best pharmacogenetic marker for predicting thiopurine-induced severe adverse events in Japanese patients with inflammatory bowel disease: a multicenter studyGenome-wide association study using the ethnicity-specific Japonica array: identification of new susceptibility loci for cold medicine-related Stevens–Johnson syndrome with severe ocular complications.

    Mayumi Ueta, et al., 2017, Journal of Human Genetics
    Genome-wide association study using the ethnicity-specific Japonica array: identification of new susceptibility loci for cold medicine-related Stevens–Johnson syndrome with severe ocular complications.

    Yuki Hitomi, et al., 2017, Scientific Reports
    Identification of the functional variant driving ORMDL3 and GSDMB expression in human chromosome 17q12-21 in primary biliary cholangitis

    Hiroki Mutoh, et al., 2018,  American Society of Human Genetics
    Biallelic Variants in CNPY3, Encoding an Endoplasmic Reticulum Chaperone, Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy

    Hirofumi Chiba, et al., 2018, PloS One
    Allele-specific DNA methylation of disease susceptibility genes in Japanese patients with inflammatory bowel disease

    Eiji Hishinuma, et al., 2018, Drug Metabolism and Disposition
    Functional characterization of 21 allelic variants of dihydropyrimidine dehydrogenase identified in 1,070 Japanese individuals

    関連プレスリリース・発表

    2019.09.02:ゲノム・オミックス解析情報の公開データベース jMorpの収載データを大幅拡充 ~メタボローム解析データを1万5千人に拡大し縦断解析データも格納、 全ゲノム解析データが4千7百人に~

    2019.01.15:日本人ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルの全SNV頻度情報を完全公開します

    2018.11.05:jMorpのゲノム情報を拡張~INDEL頻度情報などを新たに公開~

    2018.06.25:東北メディカル・メガバンク計画による 3.5千人分の日本人全ゲノムリファレンスパネルに X染色体とミトコンドリアゲノム情報を追加

    2018.05.29:抗がん剤の重篤な副作用発現に影響を及ぼす薬物代謝酵素の遺伝的特性を解明- 5-フルオロウラシル系抗がん剤の個別化薬物療法実現へ期待 –

    2018.4.13:ToMMoが協力した東北大学病院などによる体外診断用医薬品開発が成功し製造販売承認を得ました

    2017.07.18:日本人3,554人分の全ゲノムリファレンスパネルを作成 ‐日本人を対象とするゲノム医療に大きく貢献‐

    2015.12.01:integrative Japanese Genome Variation Database~全ゲノムリファレンスパネルの公開データベース~

    2015.08.21:日本人1,070人の高精度全ゲノムデータの統合的な解析に成功、Nature Communicationsに掲載

    2014.08.29:東北メディカル・メガバンク計画「全ゲノムリファレンスパネル」情報の部分的な一般公開を開始

    2013.11.29 : 疾病原因探索の基盤となる 1000 人分の 全ゲノム配列の高精度解読を完了 ~1500 万個におよぶ新たな遺伝子多型を収集~

    東北メディカル・メガバンク機構

    お知らせ
    2019.09.17| ジャポニカアレイ®NEOを開発 ~より広くさまざまな人々にゲノム解析が適用可能に~【プレスリリース】 2019.09.13| 「赤十字健康まつり2019」に参加します(9/28) 2019.09.13| 食事調査の調査協力者募集について「一般成人を対象とした食物摂取頻度調査票および24時間思い出しWeb食事調査の妥当性・再現性の検証」 2019.09.13| 第92回日本生化学会大会に出展します(9月18日(水)~20日(金)) 2019.09.12| デンマーク大使館主催のセミナーに参加しました

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