2019年2月に公開された日本人基準ゲノム配列の初版JG1の構築についての論文がNature Communications誌に掲載されました。本研究はToMMo（東北大学医学系研究科、未来型医療創成センター ゲノム情報科学グループ兼務）の高山 順准教授・田宮 元教授らを中心として、医学系研究科、情報科学研究科、理化学研究所AIPセンター、および宮城県立がんセンターから多数の研究者が参画しています。 ヒトゲノム計画により構築された国際ヒト基準ゲノム配列は、短鎖リード型次世代シークエンサーを用いたゲノム解析の雛形として広く使用されています。しかし、国際ヒト基準ゲノム配列がもっぱらアフリカ系・ヨーロッパ系の検体から構築されたことで、日本人を含めアジア系のゲノム解析の雛形とする際に様々な不都合が生じていました。この論文では、超高深度な長鎖/短鎖リードシークエンス解析およびオプティカルマップデータを … 続きを読む 日本人基準ゲノム配列初版JG1の構築についての論文がNature Communications誌に掲載されました