東北メディカル・メガバンク機構

インピュテーションサービス開始のご案内

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  • ゲノムプラットフォーム連携センター
  • インピュテーションサービス開始のご案内
  • 東北大学東北メディカル・メガバンク機構では、これまで数千人規模のゲノム解析を行ってきました。その結果はすでに一部はウェブ上で公開され、また大部分は情報分譲という形で全国の研究者の方々に利用可能となっています。ゲノムプラットフォーム連携センターでは、これらゲノムデータの全国のゲノム医療研究の基盤としての更なる活用を促進すべく、この度、学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する研究者の方を対象としてジャポニカアレイ®データに対するインピュテーションサービスを開始することになりました。

    受入・提供データの仕様、料金、結果提供までの期間や解析方法は以下の通りとなります。

     

    データ形式

    受入データ仕様
    形式: VCF形式, PED (BED)形式, あるいはジャポニカアレイ標準出力形式
    ストランド方向: plus

    ジャポニカアレイ®から開始し、順次他のプラットフォームに拡大予定

    提供データ仕様
    形式: VCF形式とIMPUTE2(CHIAMO)形式の両方で納品。希望者にはPED(BED)形式も対応。

     

    インピュテーション対象となるデータの制限

    一度の申込あたり10,000サンプルまで
    (サンプルの状態や量によっては、お引き受けできない場合がございます)

     

    インピュテーション結果提供までの目安

    約1ヶ月(繁忙期等はこの限りではありません)

     

    料金

    実費のみにて請け負います。実費としては、当面は試験的にデータ受け渡しの輸送料金のみとします。いずれはサンプル数に応じた加算(スパコン利用料等)を行うことを検討しています。

     

    申込できる方

    国内で独立して研究する研究者の方で学術研究機関(営利企業をのぞく)に所属する方

     

    データ受け渡し方法

    キーロック付きハードディスクにデータを格納し、着払いのセキュリティ宅配便で配送します。キーロック付きハードディスク本体は、データ取得後に東北メディカル・メガバンク機構にご返却ください。ご提供時の送料は依頼元がご負担ください。

     

    解析の流れ

    * cleaningには100% missingマーカー・位置重複マーカーの除去を含む
    * pre-phasing・imputationにはそれぞれ以下のソフトウェアを用いる
     ・Shapeit2 v2(r837)以降
     ・ Impute2 v2.2.2以降

     

    お問い合わせ

    申し込みの具体的な手続きに関しては、imputation*gpc.megabank.tohoku.ac.jpまで、以下の申請書に必要事項を記入の上、お申し込みください。
    インピュテーションサービス申請書(MS Word / PDF

    ご不明な点は、contact*gpc.megabank.tohoku.ac.jpまでお問い合わせください。
     (*を@に変えて下さい)

     

    その他

    データを使用して得られた研究成果を論文等の形で公表する場合若しくは公的なデータベース等に登録して公開する等の方法により公開する場合には、当ゲノムプラットフォーム連携センターが提供した情報を用いたことの謝辞への記載および、リファレンスのもととなった研究試料及び情報が東北メディカル・メガバンク計画のバイオバンクの貢献により収集されたことを記した論文を参照文献として記載する等、合理的かつ相当な方法で当該研究成果との関係を明示することをお願いしております。

    東北メディカル・メガバンク機構

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