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2016.01.06

第69回インシリコ・メガバンク研究会開催のお知らせ(平成28年1月12 日)

第69回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は名古屋大学大学院医学系研究科・祖父江元先生を講師としてお迎えし、日本人ゲノムを用いた筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索について講演していただきます。

・日時:平成28年1月12日(火) 15:30‐17:00
・場所:東北メディカル・メガバンク棟3階 大会議室

・演題:日本人ゲノムを用いた筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索
・講師:祖父江 元 先生(名古屋大学大学院医学系研究科)

*本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要:筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、運動ニューロンの変性脱落により進行性の筋萎縮と筋力低下をきたし、発症から数年で死亡または永続的な人工呼吸器装着が必要となる神経難病である。ALS患者の10%程度は単一遺伝子病であると想定されており、原因遺伝子が複数同定されているが、大部分を占める孤発性ALSの病態関連遺伝子・分子は十分明らかにされていない。病態解明、治療法開発にあたっては孤発性ALS病態関連遺伝子・分子の同定が必要である。
 我々は多施設共同ALS患者レジストリシステムであるJaCALSを立ち上げ、既に1140例のALS患者の前向き臨床情報とゲノムDNAおよび不死化リンパ球を蓄積している。この研究リソースを活用して一塩基多型(SNPs)を用いたゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、孤発性ALS関連遺伝子としてZNF512Bを同定、急速進行型孤発性ALSにTitinの発現低下が関連などの実績がある。
 近年、孤発性疾患の病態に対してはcommon SNPsではないアレル頻度の低いvariantsが多数寄与しているというmultiple rare variants仮説が提唱されている。本研究においては、JaCALSの孤発性ALSゲノムと東北メディカル・メガバンク機構におけるコントロールを用いた関連解析により、孤発性ALS関連variantsを同定することを目的としている。我々は孤発性ALS 750例分のエクソーム解析を今年度中に終了する見込みであり、円滑に関連解析を開始できる状況にある。解析の結果、孤発性ALS関連遺伝子を見出した場合、特定の遺伝子型をもった患者由来のiPS細胞作製などにより、疾患モデル作成、病態解析、治療薬スクリーニングを進める予定である。

・世話人:長﨑正朗

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